Hémochromatose

L'hémochromatose est une affection caractérisée par une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Normalement, le corps contrôle l'absorption du fer contenu dans les aliments, mais en cas d'hémochromatose, une trop grande quantité de fer est absorbée, qui s'accumule dans des organes tels que le foie, le cœur et les articulations. Cette accumulation peut entraîner de graves problèmes tels que des lésions hépatiques, des problèmes cardiaques, des douleurs articulaires et un affaiblissement général du corps.

L'hémochromatose est souvent une maladie héréditaire, c'est-à-dire qu'elle survient au sein des familles. Elle est généralement causée par une maladie génétique qui amène l'organisme à absorber plus de fer qu'il n'en a besoin. C'est pourquoi il est important que les membres de la famille, tels que les parents, les frères, les sœurs ou les enfants d'une personne atteinte d'hémochromatose, soient testés afin de garantir un diagnostic et un traitement précoces.

En plus de la forme héréditaire, l'hémochromatose peut également survenir à la suite d'autres troubles, tels qu'une anémie ou une maladie chronique du foie. Cette forme est appelée « hémochromatose secondaire » et n'est pas héréditaire. Bien que l'hémochromatose secondaire ait le même effet sur le stockage du fer dans l'organisme, la cause n'est pas due à une mutation génétique.

Les informations supplémentaires présentées ici se concentrent sur la forme héréditaire de l'hémochromatose. Un diagnostic et un traitement précoces, tels que la prise de sang régulière (prélèvement sanguin), sont essentiels pour réduire l'accumulation de fer dans l'organisme et prévenir d'autres dommages aux organes.

Il n'y a généralement aucun symptôme d'hémochromatose. Si des symptômes apparaissent, ils sont souvent les suivants :

• Fatigue
• Faible position debout sur les jambes
• Douleurs articulaires telles que les genoux, les hanches, les épaules, le cou, etc.
• La peau devient plus foncée à cause de l'accumulation de fer

Complications

Si elle n'est pas traitée, l'hémochromatose peut entraîner les complications suivantes :

• Lésions hépatiques : elles peuvent entraîner une cirrhose du foie et un cancer du foie
• Troubles du rythme cardiaque et affaiblissement du cœur
• Problèmes thyroïdiens
• Taux élevé de sucre dans le sang (diabète sucré) dû à une accumulation de fer dans le pancréas
• Chez les hommes : difficulté à avoir une érection
• Pour les femmes : les règles restent à l'écart ou sont irrégulières

L'hémochromatose est une maladie héréditaire. Un enfant ne peut contracter l'hémochromatose que si ses deux parents sont porteurs ou patients de cette maladie. Un porteur est une personne qui possède le gène responsable de la maladie mais qui n'est pas elle-même malade.

Dès la naissance, les aliments absorbent en permanence plus de fer que ce dont l'organisme a besoin. Cependant, les plaintes ne surviennent qu'à l'âge adulte. En effet, le corps peut effectivement faire bon usage de l'excès de fer pendant la croissance.

Analyses sanguines

Saturation de la transferrine - ferritine

Le diagnostic d'hémochromatose peut être posé par un test sanguin. Votre médecin peut demander au laboratoire de mesurer la saturation en fer (saturation en transferrine) de votre sang. Chez les patients atteints d'hémochromatose, le taux de saturation en fer est toujours élevé (> 45 %). De plus, la teneur en ferritine est également déterminée. S'il y a trop de fer dans le corps, les cellules du corps produiront plus de ferritine. La ferritine est une protéine qui assure le stockage en toute sécurité du fer dans les cellules du corps.

Recherche sur l'ADN

Si vous avez trop de fer dans votre sang, un test sanguin spécial peut être demandé pour déterminer s'il existe une hémochromatose héréditaire. Il s'agit d'un test ADN effectué sur le sang. Le test ADN est un test génétique qui permet de détecter le gène responsable de l'hémochromatose.

Autres analyses de sang

D'autres valeurs sanguines peuvent également être perturbées chez les patients atteints d'hémochromatose :

• Les tests hépatiques peuvent être altérés (AST, ALT, gamma-GT, phosphatase alcaline)
• Taux anormaux de sucre dans le sang (glucose, HbA1c)
• Taux anormaux de thyroïde (TSH)

Imagerie

IRM du foie

Une IRM est parfois réalisée pour obtenir une image de l'accumulation de fer dans le foie.

Lors d'une IRM, vous êtes allongé dans une sorte de tunnel qui fait du bruit. Vous êtes en contact avec une infirmière via l'interphone et vous disposez d'un système d'alarme si vous ne vous sentez plus à l'aise dans le scanner.

Une perfusion est généralement administrée avant d'entrer dans le scanner. Vous devez également être sobre pendant 4 heures pour créer le scanner. Cela signifie que vous n'êtes pas autorisé à manger ou à boire 4 heures avant le rendez-vous.

Si vous portez un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur, vous ne pouvez pas utiliser l'IRM et d'autres solutions seront étudiées.

Échographie abdominale

Une échographie abdominale est une échographie qui montre les organes de l'abdomen à l'aide d'ondes sonores. Le foie, mais aussi le pancréas, la vessie, les reins, la rate, etc. peuvent être visualisés avec cela.

Fibroscan

Pour mesurer les dommages que l'accumulation de fer a déjà causés au foie, un fibroscan peut être effectué. Le fibroscan est un examen qui mesure la rigidité du foie. Plus il y a de tissu cicatriciel, plus le foie est rigide.

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Pas de traitement

Tous les patients atteints d'hémochromatose ne nécessitent pas de traitement. Votre médecin peut effectuer des analyses de sang régulièrement et si le taux de fer devient trop élevé dans le sang, le traitement peut être débuté.

Effusion de sang

Le sang est prélevé de votre corps à intervalles réguliers (saignée). Le prélèvement de sang dans le corps d'une personne fait également baisser le taux de fer dans votre sang.

Tout d'abord, il y a une phase où le sang est souvent prélevé (phase d'initiation) ; une fois que le taux de fer dans votre sang est revenu à la normale, il peut s'écouler plus de temps entre les différentes prises de sang (phase de suivi). La plupart des personnes atteintes d'hémochromatose ont besoin d'une saignée à vie.

Autres traitements

Si l'hémochromatose entraîne d'autres complications telles que le diabète sucré, un traitement sera également instauré pour cela.

Surveillance régulière

Si vous avez des problèmes hépatiques dus à une hémochromatose, une bonne surveillance est nécessaire. Cela est nécessaire car il a été prouvé que les patients souffrant de problèmes hépatiques dus à l'hémochromatose ont plus de risques de développer un cancer du foie.

Si vous n'avez pas consulté un médecin gastro-intestinal, intestinal ou hépatique depuis longtemps, il est préférable de prendre rendez-vous. Selon les dernières directives, une consultation annuelle au service des maladies du foie est recommandée. Les coordonnées de ce service se trouvent au dos de cette brochure.

Vivre avec l'hémochromatose : quelques questions à prendre en compte

Les patients atteints d'hémochromatose doivent prendre en compte quelques points d'attention :

• Il est préférable d'éviter de prendre des suppléments de fer, des suppléments vitaminiques contenant un supplément de fer et de prendre un supplément de vitamine C. Demandez conseil à votre pharmacien.
• Si votre foie est affecté par l'accumulation de fer, il est préférable de boire de l'alcool avec modération.
• Si vous souffrez d'hémochromatose et que vous souhaitez avoir des enfants, il est préférable d'en parler à votre médecin ou à votre infirmier/ère. Il est possible que le bébé développe une hémochromatose. Si votre bébé est porteur du gène génétique, il ne présentera aucun symptôme et n'aura pas besoin de traitement avant l'âge adulte.

Pour en savoir plus sur l'hémochromatose, cliquez ici [uptodate.com]

Pour en savoir plus sur l'hémochromatose, cliquez ici [mlds.nl]