Hemochromatose

Hemochromatose is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opslaat. Normaal regelt het lichaam de opname van ijzer uit voedsel, maar bij hemochromatose wordt er te veel ijzer opgenomen, wat zich ophoopt in organen zoals de lever, het hart en de gewrichten. Deze ophoping kan leiden tot ernstige problemen zoals leverschade, hartproblemen, gewrichtspijn en algemene verzwakking van het lichaam.

Hemochromatose is vaak een erfelijke ziekte, wat betekent dat het binnen families voorkomt. Het wordt meestal veroorzaakt door een genetische afwijking die ervoor zorgt dat het lichaam meer ijzer opneemt dan nodig. Daarom is het belangrijk dat familieleden, zoals ouders, broers, zussen of kinderen van iemand met hemochromatose, zich laten testen om mogelijke vroege diagnose en behandeling te garanderen.

Naast de erfelijke vorm kan hemochromatose ook optreden als gevolg van andere aandoeningen, zoals bloedarmoede of chronische leverziekte. Deze vorm wordt 'secundaire hemochromatose' genoemd en is niet erfelijk. Hoewel secundaire hemochromatose hetzelfde effect op de ijzeropslag in het lichaam heeft, ligt de oorzaak buiten een genetische mutatie.

De verdere informatie hier richt zich op de erfelijke vorm van hemochromatose. Vroege diagnose en behandeling, zoals regelmatig aderlaten (bloedafname), zijn essentieel om de ophoping van ijzer in het lichaam te verminderen en verdere schade aan organen te voorkomen.

Meestal ondervindt men geen symptomen van hemochromatose. Als er toch symptomen optreden, zijn het vaak de volgende:

• Vermoeidheid
• Zwak staan op de benen
• Pijn in de gewrichten zoals de knieën, de heupen, de schouders, de nek, enz.
• De huid kleurt donkerder door de opstapeling van ijzer

Complicaties

Indien hemochromatose niet behandeld wordt, kan het leiden tot de volgende verwikkelingen:

• Schade aan de lever: dit kan lijden tot levercirrose en leverkanker
• Hartritmestoornissen en hartverzwakking
• Problemen met de schildklier
• Hoge bloedsuikerspiegel (diabetes mellitus) door ijzeropstapeling in de alvleesklier
• Bij mannen: moeite om een erectie te krijgen
• Bij vrouwen: de regels blijven weg of zijn onregelmatig

Hemochromatose is een erfelijke ziekte. Een kind kan enkel hemochromatose krijgen als allebei de ouders drager zijn of patiënt zijn van deze aandoening. Een drager is iemand die het gen heeft die de ziekte veroorzaakt, maar die zelf niet ziek is.

Vanaf de geboorte wordt er voortdurend meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Klachten ontstaan echter pas op volwassen leeftijd. Dit komt doordat het lichaam tijdens de groei het extra ijzer juist goed kan gebruiken.

Bloedonderzoek

Transferrine saturatie - ferritine

De diagnose van hemochromatose kan gesteld worden via een bloedonderzoek. Je arts kan de ijzerverzadiging (transferrine saturatie) in je bloed laten opmeten door het labo. Bij patiënten met hemochromatose is er altijd een hoge ijzerverzadiging aanwezig (>45%). Daarnaast wordt ook het ferritine gehalte bepaald. Als er te veel ijzer in het lichaam is, gaan de lichaamscellen meer ferritine produceren. Ferritine is een eiwit dat zorgt voor een veilig opslag van ijzer in de lichaamscellen.

DNA-onderzoek

Als je te veel ijzer hebt in je bloed kan er een speciale bloedtest worden aangevraagd die kan bepalen of er sprake is van erfelijke hemochromatose. Dit is een DNA-onderzoek dat wordt uitgevoerd op het bloed. DNA-onderzoek is een erfelijkheidsonderzoek waarbij het gen wordt opgespoord dat hemochromatose veroorzaakt.

Andere bloedtesten

Ook andere bloedwaarden kunnen verstoord zijn bij patiënten met hemochromatose :

• De levertesten kunnen verstoord zijn (AST, ALT, Gamma-GT, alkalische fosfatase)
• Abnormale bloedsuikerspiegel (glucose, Hba1c)
• Abnormale waardes van de schildklier (TSH)

Beelvorming

MRI lever

Soms wordt een MRI scan gedaan om de ijzeropstapeling in de lever in beeld te brengen.

Bij een MRI scan ligt u in een soort tunnel die lawaai maakt. U staat in contact met een verpleegkundige via de intercom en heeft een alarmsysteem als u zich niet meer comfortabel voelt in de scanner.

Meestal wordt er een infuus toegediend alvorens u in de scanner gaat. U moet ook 4 uur nuchter zijn voor het maken van de scanner. Dit betekent dat u 4 uur voor de afspraak niet meer mag eten of drinken.

Indien u een pacemaker of defibrillator heeft kan u niet in de MRI scanner en zal er gekeken worden voor alternatieven.

Echo abdomen

Een echo abdomen is een echografie waarmee de organen in de buik in beeld worden gebracht door gebruik te maken van geluidsgolven. De lever, maar ook de alvleesklier, de blaas, de nieren, de milt, enz. kunnen hiermee bekeken worden.

Fibroscan

Om de schade op te meten die de ijzeropstapeling reeds aan de lever toebracht, kan een fibroscan worden gedaan. Een fibroscan is een onderzoek waarbij de stijfheid van de lever wordt gemeten. Hoe meer littekenweefsel, hoe stijver de lever.

‍

Geen behandeling

Niet alle patiënten met hemochromatose hebben een behandeling nodig. Je arts kan regelmatig een bloedtest doen en als het ijzerniveau te hoog wordt in het bloed kan er gestart worden met een behandeling.

Aderlatingen

Op regelmatige tijdstippen wordt bloed verwijderd uit je lichaam (aderlatingen). Door bloed weg te nemen uit iemands lichaam verlaagt ook het ijzerniveau in je bloed.

Eerst is er een fase waarbij er vaak bloed wordt afgenomen (initiatiefase), eens het ijzerniveau in je bloed terug normaal is kan er meer tijd tussen de verschillende aderlatingen worden gelaten (vervolgfase). De meeste mensen met hemochromatose hebben levenslang nood aan aderlatingen.

Andere behandelingen

Wanneer de hemochromatose leidt tot andere verwikkelingen zoals diabetes mellitus, zal hiervoor ook medicatie opgestart worden.

Regelmatige controle

Indien je leverproblemen hebt die door hemochromatose veroorzaakt worden, is een goede opvolging hiervan noodzakelijk. Dit is nodig omdat er bewezen is dat patiënten die leverproblemen hebben door hemochromatose, een hogere kans hebben op het krijgen van leverkanker.

Indien u reeds lange tijd niet meer op consultatie bent geweest bij een maag-, darm-, leverarts maakt u hiervoor best een afspraak. Volgens de laatste richtlijnen is een jaarlijkse consultatie op de dienst leverziekten aangeraden. De contactgegevens van deze dienst treft u aan op de achterzijde van deze brochure.

Leven met hemochromatose: enkele aandachtspunten

Patiënten met hemochromatose moeten enkele aandachtspunten in acht nemen:

• Je vermijdt best de inname van ijzersupplementen, vitaminesupplementen met extra ijzer in en extra inname van vitamine C. Vraag hiervoor raad aan je apotheker.
• Als je lever is aangetast door het opstapelen van ijzer, ben je best zuinig met het drinken van alcohol.
• Wanneer je hemochromatose hebt en een kinderwens, praat je hierover best met je arts of verpleegkundige. Er is kans dat de baby hemochromatose krijgt. Indien je baby het erfelijke gen heeft, zal hij of zij hier geen symptomen van hebben of een behandeling voor nodig hebben tot ze volwassen zijn.

Lees hier meer over Hemochromatose [uptodate.com]

Lees hier meer over Hemochromatose [mlds.nl]